کم خونی سیدروبلاستیک

کم خونی، نقص در اندازه یا تعداد گلبول های قرمز یا مقدار محتوای هموگلوبین آنهاست. این نقص، مبادله اکسیژن و دی اکسیدکربن ما بین خون و سلولهای بافت را محدود می سازد.

طبقه بندی کم خونی براساس اندازه سلول، ماکروسیتیک (بزرگتر از طبیعی)، نرموسیتیک (طبیعی)، میکروسیتیک (کوچک) و همچنین بر اساس محتوای هموگلوبین آنها، هیپوکرومیک (رنگ پریده ناشی از کمبود هموگلوبین) و نرموکرومیک (رنگ طبیعی) صورت می گیرد.

همچنین بیشتر کم خونی ها در نتیجه فقدان مواد مغذی مورد نیاز جهت سنتز اریتروسیت ها و به طور کلی آهن، ویتامین B12 و اسیدفولیک به وجود می آیند. این نوع کم خونی ها که ناشی از دریافت ناکافی آهن، پروتئین، بعضی از ویتامین ها (اسیدفولیک- پیریدوکسین- اسکوربیک اسید)، مس و یا سایر فلزات سنگین هستند را کم خونی های تغذیه ای می نامند. سایر کم خونی ها نیز ناشی از شرایطی از قبیل خونریزی، اختلالات ژنتیکی، بیماری های مزمن و یا سمیت دارویی هستند و با درجات متفاوتی از پیامدهای تغذیه ای همراهند. 

همانطور که گفته شد بیشترین کم خونی ها شامل کم خونی های تغذیه ای (یعنی در نتیجه ی فقدان مواد مغذی اتفاق می افتند) می باشند. یکی از کم خونی های تغذیه ای کم خونی سیدروبلاستیک می باشد. کم خونی سیدروبلاستیک (پاسخ دهنده به ویتامین B6) به وسیله اختلال در مسیر نهایی سنتز هم (heme)  مشخص می شود و منجر به تولید و افزایش گلبول های قرمز نابالغ می گردد. کم خونی سیدروبلاستیک به معنای آهن موجود در گلبول های قرمز است که به طور مؤثری برای تولید هموگلوبین استفاده نمی شود، بنابراین این سلول ها حاوی آهن زیادی هستند اما نمی توانند به طور مؤثری هموگلوبین بسازند، در نتیجه، آهن می تواند در گلبول های قرمز خون تشکیل شود و ظاهری حلقه ای (sideroblast) در اطراف هسته سلول ایجاد می کند.

ویژگی های کم خونی سیدروبلاستیک

این نوع کم خونی دارای چهار ویژگی با مشخصه اولیه است:

1. گلبول های قرمز میکروسیتیک (ریز) و هیپوکرومیک (کم رنگ)
2. سطوح افزایش یافته آهن سرمی و بافتی (عامل افزایش اشباع ترانسفرین)
3. وجود نقص ارثی در تشکیل آمینولوولینیک اسید سنتتاز، آنزیم دخیل در سنتز هم (حضور پیریدوکسیل-5 فسفات در این واکنش ضروری است).
4. تولید و افزایش گلبول های قرمز نابالغ حاوی آهن

• سیدروبلاست ها همان گلبول های قرمز نابالغ حاوی آهن هستند و از این رو به این آنمی، کم خونی سیدرو بلاستیک می گویند.

آهنی که نمی تواند برای سنتز هم مورد استفاده قرار گیرد، در میتوکندری گلبول های قرمز نابالغ ذخیره می شود. این میتوکندری های پر و بسیار اشباع شده از آهن، عملکرد طبیعی ندارند و در تکامل، توسعه و تولید گلبول های قرمز، نامؤثر واقع می گردند. در این وضعیت نیز نشانه ها همان علائم موجود در کم خونی و اضافه بار آهن هستند؛ ولو اینکه کم خونی به تجویز دوزهای دارویی پیریدوکسین پاسخ دهد که اصطلاحا کم خونی پاسخ دهنده به پیریدوکسین هم نامیده می شود. در این شرایط، تظاهرات عصبی و پوستی کمبود ویتامین B6 مشاهده نمی شوند و این وضعیت به افتراق آن از کم خونی ناشی از کمبود ویتامینB6 رژیم غذایی می انجامد.

علائم کم خونی سیدروبلاستیک

علائم کم خونی سیدروبلاستیک مشابه سایر انواع کم خونی است و ممکن است باعث احساس خستگی شود و نفس کشیدن را دشوار کنید. علائم دیگر کم خونی سیدروبلاستیک شامل موارد زیر است:

• رنگ پوست کمرنگ
• ضربان قلب سریع یا تاکی کاردی
• سردرد
• تپش قلب
• ضعف و خستگی
• درد قفسه سینه
• بزرگ شدن طحال

انواع کم خونی سیدروبلاستیک

به طور کلی کم خونی سیدروبلاستیک را می توان به سه نوع تقسیم کرد:

1. کم خونی سیدروبلاستیک ارثی یا ژنتیکی
2. کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی
3. کم خونی سیدروبلاستیک ایدیوپاتیک (علت آن مشخص نیست)

• کم خونی سیدروبلاستیک ارثی یا ژنتیکی

کم خونی سیدروبلاستیک ارثی یک بیماری نادر است. به طوری که شما آن را از یکی از والدین خود دریافت می کنید. این بیماری که مربوط به یک ژن جهش یافته است، تولید طبیعی هموگلوبین را مختل می کند و معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود. شایع ترین شکل کم خونی سیدروبلاستیک ارثی به عنوان کم خونی سیدروبلاستیک( sideroblastic)  مرتبط با X شناخته شده است. درنتیجه بدن برای جبران کمبود هموگلوبین جذب آهن را از مواد غذایی مصرفی افزایش می دهد. کم خونی سیدروبلاستیک ارثی در شدیدترین موارد می تواند باعث آسیب به اعضای بدن به خصوص کبد شود.

• کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی

علائم کم خونی سیدروبلاستیک (sideroblastic) اکتسابی پس از 65 سالگی بروز می کند. افراد مبتلا به کم خونی سیدروبلاستیک هم ارثی و هم اکتسابی ممکن است به بیماری هموکروماتوز (یک نوع بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش جذب آهن می باشد) مبتلا شوند.

• کم خونی سیدروبلاستیک ایدیوپاتیک

ایدیوپاتیک یعنی منشاء بیماری را نمی توان مشخص کرد. برخی از افراد علائم کم خونی سیدروبلاستیک را دارند اما هیچ علت ژنتیکی یا اکتسابی را نمی توان کشف کرد.

چه عواملی باعث کم خونی سیدروبلاستیک می شوند؟

دلایل کم خونی سیدروبلاستیک ژنتیکی یا اکتسابی را می توان معمولاً از طریق آزمایش کشف کرد.

کم خونی سیدروبلاستیک ارثی می تواند ناشی از جهش ژن های ALAS2 و ABCB7 موجود در کروموزوم X یا جهش ژن ها در کروموزوم های مختلف باشد. دیگر دلایل کم خونی سیدروبلاستیک ارثی ممکن است به خاطر سندرم پیرسون و یا سندرم ولفرام نیز باشد:

• سندرم پیرسون: سندرم پيرسون جزو اختلالات كم خوني سيدروبلاستيك مقاوم به دارو طبقه بندي مي شود. كلا آهن پس از جذب از دئودنوم و ابتداي ژژنوم به وسيله ترانسفرين در خون حمل می شود و سپس وارد سلول هاي استفاده كننده از جمله سلول هاي خون ساز مي شود. در صورتي كه در اين مرحله اختلالي وجود داشته باشد، آهن در داخل ميتوكندري تجمع مي يابد كه با رنگ آميزي آهن مي تواند به صورت رينگ سيدروبلاست در گلبول هاي قرمز تكامل نيافته مشاهده شود. يكي از انواع اين بيماري، سندرم پيرسون مي باشد كه خصوصيات اصلي آن به جز مورد مذكور با كم خوني، نارسائي پانكراس و وجود واكوئل در سلول هاي مغز استخوان است.
• سندرم ولفرام: سندرم ولفرام، یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب و نادر است که معمولاً با تظاهراتی از قبیل دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه مرکزی، آتروفی دوطرفه عصب بینائی و ناشنوایی حسی عصبی تظاهر می‌یابد.

کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی می تواند ناشی از: مسمومیت با سرب، مصرف بیش از حد الکل، هیپوترمی، مصرف بیش از حد روی، کمبود برخی ویتامین ها و مواد معدنی مانند مس و ویتامین B6باشد. همچنین برخی از داروهای خاص مانند آنتی بیوتیک ها، پروژسترون و داروهای ضد سل نیز ممکن است باعث کم خونی سیدروبلاستیک شوند.

افراد در معرض کم خونی سیدروبلاستیک(sideroblastic)   

کم خونی ژنتیکی سیدروبلاستیک در مردان بیشتر از زنان است. کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی در زنان و مردان به طور یکسان اتفاق می افتد.

تشخیص آنمی یا کم خونی سیدروبلاستیک

کم خونی سیدروبلاستیک(Sideroblastic)  مانند سایر کم خونی ها در درجه اول با یک آزمایش معمول در آزمایشگاه تشخیص داده می شود که این آزمایش بر اساس معاینه مغز استخوان با لکه آبی پروس انجام می شود. سابقه و معاینه فیزیکی می تواند سرنخ های خاصی را ارائه دهد، اما معمولاً تشخیص دقیق آن را مشخص نمی کنند. برای تشخیص کم خونی، آزمایش خون کامل یا CBC را می توان انجام داد که در آزمایش خون کامل یا همان CBC میزان گلبول های قرمز (RBCs)، سلول های سفید خون یا گلبول های سفید WBCs))، هموگلوبین، هماتوکریت، پلاکت ها مشخص می شود.

برای تشخیص کم خونی سیدروبلاستیک سایر شرایطی که باید در نظر گرفته شود شامل موارد زیر است:

• کمبودهای مولتی ویتامین و سوء تغذیه
• سمیت دارو
• تشخیص افتراقی
• لوسمی حاد میلوئیدی  (AML)
• پورفیریای اریتروپویز مادرزادی
• سندرم میلودیسپلاستیک
• ترومبوسیتوز (افزایش پلاکت ها) ثانویه
• بیوپسی یا آسپیراسیون مغز استخوان نیز ممکن است برای تشخیص پزشک تجویزکند.

• در بیوپسی مغز استخوان، یک قطعه کوچک از بافت استخوان برداشته می شود و برای بررسی سرطان یا بیماری های دیگر تجزیه و تحلیل می شود. با آسپیراسیون مغز استخوان، یک سوزن به استخوان وارد می شود و مقدار کمی از مغز استخوان برای مطالعه خارج می گردد.

 تغذیه و رژیم درمانی پزشکی در کم خونی سیدروبلاستیک

فرد می تواند با کم خونی سیدروبلاستیک )sideroblastic) به دنیا بیاید یا به دلایل اکتسابی (خارجی)، مانند مصرف دارو یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی، ایجاد شود. گزینه های درمانی بستگی به علت اصلی کم خونی سیدروبلاستیک دارد. درمان کم خونی سیدروبلاستیک ممکن است بسته به اینکه علت اصلی ارثی یا اکتسابی است متفاوت باشد. در موارد اکتسابی، اجتناب یا از بین بردن سموم یا داروهای مسبب ممکن است به بهبودی منجر شود.  درمان با ویتامین پیریدوکسین  (B6)ممکن است به دو صورت ارثی و اکتسابی مفید باشد. اگر ویتامین B6 درمانی مؤثر نباشد، انتقال خون می تواند مفید باشد، اما از آنجایی که شناخته شده است که باعث اضافه بار آهن می شود، مزایا و محدودیت های این گزینه باید با دقت در نظر گرفته شود.

درمان کم خونی سیدروبلاستیک شامل مقادیر آزمایشی درمانی 50 تا 200 میلی گرم در روز از پیریدوکسین یا پیریدوکسین فسفات (PLP یا پیریدوکسال-5- فسفات) است که 25 تا 100 برابر RDA می باشد. در صورت پاسخ کم خونی به یکی از دو عامل دارویی یا راهکارهای فوق، درمان با پیریدوکسین در تمام طول عمر ادامه می یابد. با این حال در صورتی که کم خونی تنها به صورت نسبی اصلاح شود، بازگشت به مقادیر هماتولوژیک طبیعی هرگز اتفاق نمی افتد.

بیماران کم خونی سیدروبلاستیک به این نوع درمان به صورت های متفاوتی پاسخ می دهند و بعضی از بیماران ممکن است که صرفا به سطح هموگلوبین نزدیک به نرمال دست یابند. کم خونی های سیدروبلاستیک اکتسابی از قبیل کم خونی هایی که ناشی از درمان با عوامل دارویی (ایزونیازید، کلرامفنیکل)، کمبود مس، هیپوترمی و الکلسیم هستند، به تجویز ویتامین (پیریدوکسین) پاسخ نمی دهند.

تذکر: در صورت ابتلا به بیماری کم خونی سیدروبلاستیک، همکاری نزدیک با یک متخصص خون و سایر متخصصان ممکن است به شما در رسیدن به علت اصلی بیماری و درمان آن نیز کمک کند. پیش آگهی طولانی مدت برای مبتلایان به کم خونی سیدروبلاستیک بستگی به علت آن و سایر ملاحظات بهداشتی دارد. با درمان کم خونی سیدروبلاستیک و تنظیم سبک زندگی، انتظارات برای یک زندگی طولانی امیدوارکننده است.

 

منابع ویتامین پیریدوکسین B6))

این ویتامین از دو منبع خارجی قابل تأمین است. یکی منابع غذایی که در روده باریک جذب می شود و دیگری منبع باکتریایی که توسط فلور طبیعی روده بزرگ در مقدار زیاد سنتز می شود.

ویتامین B6 در بسیاری از غذاها وجود دارد. بیشترین غلظت آن در گوشت ها، دانه های کامل (به خصوص گندم)، سبزیجات و مغزها یافت می شود. پیریدوکسین در بیشتر گیاهان (مانند سیب زمینی، اسفناج و حبوبات) اغلب به صورت گلیکوزیله می باشد و زیست دسترسی پایینی دارد. غذاهایی با منبع حیوانی در مقایسه با غذاهای گیاهی زیست دسترسی ویتامین B6 بالاتری دارند.

محتوای پیریدوکسین برخی از غذاها:

• غلات آماده مصرف
• سیب زمینی پخته
• مرغ سرخ شده
•  موز
•  حبوبات پخته
•  گوشت گاو، همبرگر، گوشت کبابی
•  برنج سفید پخته
• کنسرو تن ماهی
• دانه آفتابگردان
• آووکادو
• نان گندم کامل

توصیه های تغذیه ای به طور کلی در آنمی یا کم خونی

استفاده از غذاهایی که غنی از آهن می باشند شامل: جگر، قلوه، گوشت قرمز، ماهی، زرده تخم مرغ، سبزی های دارای برگ سبز تیره مانند جعفری، حبوبات مانند عدس و لوبیا، میوه های خشک (برگه زردآلو، توت خشك، برگه آلو، انجير خشك و كشمش) و دانه های روغنی.

استفاده از منابع غذایی حاوی ویتامین C در هر وعده غذایی جهت جذب بهتر آهن از قبیل گریپ فروت، گوجه فرنگی، کلم، توت فرنگی، فلفل سبز و لیمو ترش

پرهیز از مصرف چای و قهوه همراه یا بلافاصله بعد از غذا

مصرف قطره آهن با شروع تغذیه تکمیلی تا پایان دو سالگی در کودکان

مشاوره با پزشك و متخصص تغذيه جهت پيشگيري به موقع و يا بهبود کم خونی سیدروبلاستیک

 شست و شو و ضد عفوني كردن سبزي هايي كه استفاده مي كنيد.

براي درمان كم خوني (آنمی) بهترين و كم خطرترين آن ها استفاده از مكمل هاي خوراكي است.